26 mil pessoas podem ser portadoras de doenças raras; embora pouco mais de 20 pacientes estejam em tratamento na Unidade de Nefrologia da Santa Casa

No Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado nesta sexta-feira, 28 de fevereiro, o médico Alex Gonçalves, coordenador da Clínica Médica da Santa Casa de Piracicaba, reforça a importância da conscientização sobre as dificuldades enfrentadas por milhares de pacientes que convivem com essas condições pouco frequentes, mas de grande impacto na qualidade de vida.

“O diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento adequado são fundamentais para melhorar o prognóstico e garantir um cuidado integral e humanizado”, disse o médico.

Ele lembra que, apesar de raras, com incidência menor que 65 pessoas afetadas em cada 100.000 indivíduos, quando somadas, as mais de 8.000 doenças raras atingem 7% da população mundial.

Ele conta que a Santa Casa de Piracicaba tem como compromisso oferecer um atendimento de excelência a esses pacientes, buscando inovação e aprimoramento contínuo.

“Nossa Clínica de Hemodiálise se destaca pelo pioneirismo ao disponibilizar um painel genético amplo para o diagnóstico da Doença Renal Crônica, permitindo uma abordagem mais precisa e personalizada de cada caso”, revela o coordenador médico.

Segundo ele, a iniciativa representa um avanço significativo, possibilitando identificar causas genéticas da doença e direcionar o melhor tratamento para cada paciente.

“Com esta perspectiva, seguimos firmes na missão de transformar a realidade dos pacientes com doenças raras, promovendo conhecimento e assistência de qualidade para que, neste dia, possamos reafirmar nosso compromisso com a luta por mais acesso, diagnóstico precoce e tratamentos inovadores das doenças raras”, frisou Alex Gonçalves.

Ele revela que, por serem raras, muitas dessas doenças ainda são desconhecidas pela comunidade médica; o que dificulta o diagnóstico e inviabiliza o tratamento, que encontra barreiras também no alto custo dos medicamentos, nos exames que exigem altíssima tecnologia e no preparo e infusão das drogas, muito específicos a cada caso.

O coordenador estima que, em Piracicaba, algo em torno de 26 mil pessoas podem ser portadoras de doenças raras; embora pouco mais de 20 pacientes estejam em tratamento na Unidade de Nefrologia da Santa Casa. Elas apresentam Doença de Fabry, Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica (SHUa), Mucopolissacaridose e Doença Policística Renal Autossômica Dominante.