Definição

É uma doença genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressiva dos músculos esqueléticos, que controlam os movimentos. É a forma mais comum de distrofia muscular em crianças.

A DMD ocorre pela falta de distrofina, uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. O enfraquecimento dos músculos progride com o tempo, levando a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar e nos estágios mais avançados, para respirar. A partir dessa fase a pessoa necessita de ajuda para realizar as atividades da vida diária.

Incidência

A DMD é considerada uma doença rara. Em todo o mundo, a distrofia muscular de Duchenne afeta cerca de 1 a cada 5.000 meninos nascidos vivos, o que representa em torno de 20.000 novos casos por ano. No Brasil, a estimativa é de aproximadamente 300 novos pacientes a cada ano.

Mães de pacientes com DMD podem carregar a mutação genética e irmãs também podem ser portadoras. Essas mulheres devem ser encaminhadas para aconselhamento genético devido ao risco de recorrência da doença em outros filhos.

Causas

Ocorre um defeito em um gene localizado no cromossomo X que impede a produção da distrofina. Essa proteína é fundamental para o funcionamento e para a integridade dos músculos do corpo. Na ausência da distrofina, as fibras musculares vão sendo danificadas sempre que há contração e relaxamento do músculo.

Com o tempo, essas fibras vão morrendo e são substituídas por tecido adiposo (“gordura”) e fibrose (“cicatrizes”). O saldo final é a perda da capacidade de contração do músculo, gerando fraqueza nas pernas, braços e musculatura respiratória.

Abaixo mostra a diferença entre um gene normal e um gene com mutação.

Sinais e Sintomas

Geralmente surgem por volta dos 2 ou 3 anos. A maioria é incapaz de correr e pular corretamente devido à fraqueza nos músculos do corpo. Os sinais comuns de Duchenne podem ser divididos em sinais motores (relacionados ao movimento) e sinais não motores.

Dificuldades ou atrasos de movimento

• Não andar até 18 meses de idade;
• Andar na ponta dos pés com as pernas afastadas;
• Caminhar com o abdome projetado para frente;
• Quedas frequentes;
• Precisa de ajuda para se levantar do chão ou apoia-se nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta (manobra de Gowers);
• Aumento de panturrilhas;
• Fadiga.

Dificuldades ou atrasos não físicos

• Desafios emocionais / comportamentais (depressão, comportamento raivoso ou argumentativo);
• Problemas com aprendizado e memória;
• Fala atrasada;
• Distúrbios neurológicos e de saúde mental (transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade, transtorno do espectro autista, epilepsia).

Diagnóstico

• Indicações clínicas: como sintomas e histórico de saúde;
• Teste Genético: indica a mutação do gene da distrofina;
• Biópsia muscular: é realizada a partir dos músculos do quadríceps femoral (coxa) e na panturrilha;
• Ecocardiograma e  eletrocardiograma: com o objetivo de detectar problemas cardíacos;
• Exame de sangue ou eletromiografia: para medir a concentração da enzima creatina quinase.

Os tratamentos para distrofia muscular de Duchenne são multidisciplinares (médicos neurologistas e neurocirurgiões, ortopedistas, cardiologistas, além de fisioterapeutas e fonoaudiólogos), que contam com o objetivo de retardar o desenvolvimento da doença, controlar os sintomas e evitar complicações respiratórias e cardíacas, por isso, podem incluir:

• Medicamentos: corticoides, diminuindo inflamações musculares e outros que auxiliam na produção de distrofina;
• Dispositivos de assistência: como cadeira de toda, aparelhos ortopédicos e aparelhos BIPAP (recurso de ventilação não invasiva), podem ser adquiridos na secretaria de saúde do Estado;
• Cirurgias: em casos em que as complicações comprometem a atividade natural e espontânea do corpo, assim como para aliviar musculaturas contraídas;
• Alimentação: acompanhamento por nutricionista para evitar o acúmulo de gordura;
• Terapia Ocupacional;
• Fisioterapia.

Tratamento Fisioterapêutico:
Os procedimentos fisioterapêuticos devem ser adaptados para cada faixa etária, sempre de forma lúdica, com o objetivo de retardar a evolução clínica e atuar na prevenção de complicações secundárias.

 Tipos de Fisioterapia

•  Motora:
  A fisioterapia motora possui um papel muito importante no tratamento da doença, como promoção da mobilidade, funcionalidade, força muscular e amplitude de movimento, sendo propostos exercícios passivos, ativos, isométricos livres e alongamentos. Fortalecimento da cintura escapular e pélvica em quatro apoios, solicitando contrações isométricas durante os movimentos, entre outros. Uso de bolas terapêuticas para melhora de força muscular, equilíbrio, coordenação, tônus, alinhamento e flexibilidade da coluna, e estimulação dos proprioceptores e mecanoreceptores articulares.

• Respiratória:

Conforme a doença progride esses pacientes geralmente desenvolvem um efeito restritivo, com a redução da capacidade pulmonar total. Isso pode ocorrer por uma série de fatores:

• Rigidez na caixa torácica;
• Eliminação deficiente de secreções;
• Imobilidade geral;
• Musculatura deficiente;
• Dificuldade na capacidade de tossir;
• Aspiração;
• Atrofia dos músculos respiratórios;
• Obstrução das vias áreas superiores durante o sono;
• Tosse não produtiva por deficiência da função glótica;
• Diminuição do impulso ventilatório no Sistema Nervoso Central.

Portanto o fisioterapeuta atuará com a finalidade de retirar ou reduzir a obstrução brônquica, prevenir e tratar atelectasias e hiperinsuflação, e prevenir ou tratar os danos estruturais evitando as cicatrizes lesionais e a perda da elasticidade causada no aparelho respiratório.

• Hidroterapia:

É um recurso agradável principalmente em pacientes infantis, pois as propriedades da água aquecida promovem a facilitação dos movimentos e o alívio das dores.  Além disso, permite um trabalho em grupo e com crianças que muitas vezes estão impossibilitadas de realizar determinadas atividades em outro meio, senão o aquático.

Os estímulos sensitivos, auditivos e visuais são proporcionados na água através de receptores da pele, em decorrência dos efeitos da turbulência, pressão hidrostática e calor. A hidroterapia auxilia no trabalho respiratório, controle rotacional e de equilíbrio promovendo resultados positivos tanto físicos quanto psicológicos.

Então, como recurso complementar à cinesioterapia realizada em solo, utilizam-se os métodos de Halliwick e Bad Ragaz, para prevenir encurtamentos musculares, aumentar amplitude de movimento, e promover a melhora da capacidade respiratória e força muscular.

A prevenção é o melhor caminho!

Cuide-se, seu corpo agradece!

Fonte: https://movimentoduchenne.com.br/