Novos testes genéticos disponíveis no Brasil contribuem para encurtar a jornada de descoberta dessas enfermidades.

Imagine uma vida na qual o simples ato de se levantar pode significar um risco de imobilidade permanente. Assim vivem muitas pessoas com fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), uma doença rara que transforma músculos em ossos. No início deste ano, o Brasil tornou obrigatório o teste de triagem, por meio de um exame clínico, para identificar malformações típicas da FOP em recém-nascidos. Caso seja detectada alguma questão, o bebê é encaminhado para a confirmação da mutação genética. Esse é um grande avanço para o diagnóstico precoce dessa doença rara.

Segundo o Ministério da Saúde, consideram-se doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada cem mil indivíduos. Estima-se que existam entre seis e oito mil tipos dessas doenças no mundo1. São condições em geral crônicas, progressivas, incapacitantes e com risco de morte. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são afetadas por elas, com a jornada entre o início dos sintomas e o diagnóstico variando de cinco a 30 anos.

A caminhada até a descoberta dessas doenças pode ser longa e difícil, mas o avanço das tecnologias de diagnóstico genético tem oferecido esperança a muitos pacientes e suas famílias. Exames como o EpiSign™️ e o NIPT podem acelerar essa questão e contribuir para tratamentos mais eficazes.

“Os exames genéticos são muito úteis, pois possibilitam a identificação de variantes patogênicas que não se mostraram evidentes nas avaliações clínicas”, afirma Dr. Roberto Giugliani, médico especialista em genética e coordenador de Doenças Raras na Dasa Genômica.

5 exames genéticos que podem encurtar essa jornada:

EpiSign™️: teste que utiliza um array de metilação, ou seja, que analisa o padrão de alterações químicas que ocorrem nas bases do DNA, permitindo a detecção de mais de 90 condições associadas a anomalias de metilação. É indicado, em situações selecionadas, quando testes anteriores, como síndrome de Algeman, síndrome de Temple, síndrome de Charge dentre muitas outras, não resultaram em diagnóstico conclusivo.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): teste pré-natal não invasivo que analisa o DNA fetal a partir do sangue materno, permitindo a detecção de alterações cromossômicas, como a síndrome de Down. É recomendado especialmente para gestantes a partir de 35 anos ou com histórico familiar de alterações cromossômicas, como trissomias (por exemplo, síndrome de Down, Edwards e Patau) e outras condições genéticas.

BabyGenes: teste de triagem neonatal que utiliza NGS (Sequenciamento de Nova Geração) para detectar mais de 390 condições genéticas em recém-nascidos, possibilitando intervenções terapêuticas mais precoces e mais eficientes.

Sequenciamento do Exoma: exame que analisa as regiões codificadoras de aproximadamente 22 mil genes em busca de variantes que causam doenças, indicado para pacientes com fenótipo sugestivo de doença genética – características que podem indicar que alguém tem uma doença que pode ser passada pela família.

SNP Array/CGH Array: teste que detecta ganhos ou perdas de material genético, sendo útil na investigação de transtornos do espectro autista e malformações congênitas, entre outras indicações.

Com a crescente disponibilidade desses exames no Brasil, o país avança no diagnóstico de doenças raras, oferecendo novas possibilidades para pacientes e suas famílias. O acesso a tecnologias de ponta pode transformar a maneira como essas condições são tratadas, trazendo esperança para muitos.

Referências:

Ministério da Saúde. 28/02 – Dia Mundial das Doenças Raras. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/ Acesso em 24/2/2025

Raras com Ciência. “Quando pensar no diagnóstico de rara?”. Disponível em: https://rarascomciencia.com.br/dicas-e-cuidados/quando-pensar-no-diagnostico-de-rara/. Acesso em: 24/2/2025